変異・メチル化解析
Mutation Surveyor / Mutation Explorer
特許出願中のSoftGenetics社独自のアルゴリズム~フィジカルトレイス比較~により、99%以上の精度(Phredスコア20に匹敵)にて1塩基ずつ配列を比較して変異を検出いたします。コンティグの自動作成を行うことによって、アライメントと変異検出が同時に行われます。
さらに、アンチコリレーション技術とマイグレーションタイムの差異を基に検出されたホモ接合体とヘテロ接合体の塩基置換(SNPs)/欠失・挿入(Indel)も、波形データに分かりやすくピークとして表示され、ミスコールの割合を大幅に削減すると同時に、フォルスポジティブの可能性を極度に低くいたしました。また、400ものサンプルを2分間で解析する速度や、常染色体変異検出機能のみならず、フレームシフトIndel、メチル化解析、さらには超可変異領域の変異解析まで簡素なステップで行なうことができるなど、その特長は世界の主要な研究機関にて高評価を受けています。
400、48、および24サンプルリミットから(Mutation Explorerは48サンプルまで)製品を選択することができ、スクラブジェル、またはキャピラリー配列より片側もしくは両側から取り込まれたサンプルは、パラメーター設定*によってバックグラウンドのノイズに関わらずに処理されます。


レポートにはいくつかのフォーマットが利用可能で、必要な領域のみをカットペーストしてMSワードなどに移動することができます。また、テキストファイル、XML,またはHTMLフォーマットでのエクスポートもできます。



プリントレポートでは全てのレーンもしくは変異を含むレーンのみの波形データの表示をします。 * 診断用変異検出ソフトMutation Explorerでは、診断精度に一貫性を持たせるため、これらのパラメーターの設定変更はできません。
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